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1. ¿Cuál es la indicación más frecuente de Estudio Cromosómico o Cariotipo?
La indicación más frecuente de cariotipo es el Síndrome de Down. Uno (1) de cada 800 niños nace con este síndrome que puede o no ser heredable, por lo que el cariotipo es indispensable para calcular riesgos de repetición.
2. ¿Cuáles son los tipos de pacientes que necesitan consulta de Genética?
Entre los pacientes que podrían necesitar consulta con un Genetista, se encuentran las mujeres por edad superior a los 35 años, parejas abortables, niños de baja estatura, niñas con retraso en aparición de caracteres sexuales secundarios o con amenorrea (nunca han menstruado), varones con retardo mental, déficit de, aprendizaje, signos de autismo, o retraso en el desarrollo psicomotor, ambigüedad de genitales, entre otros.
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